SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) az görülen bir kas hastalığı. Akraba evlilikleri SMA riskini arttırmakla birlikte, hastalık akraba olmayan ebeveynler ortasında da görülebiliyor.
Bunun nedeni ise taşıyıcı olan ebeveynler yoluyla SMA’nın çocuğa aktarılması. Taşıyıcılık sıklığı ise 1/40 – 1/60 ortasındaki oranlarda görülüyor. Yani ülkemizde ortalama 50 bireyden birisi SMA hastalığı taşıyıcısı.
Ancak taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için ekseriyetle bu durum çocuğa SMA teşhisi konana kadar bilinmiyor. Meğer çocuk sahibi olmaya karar vermeden evvel yapılacak olan Taşıyıcılık Tarama Testi ile bunun önüne geçmek mümkün.
Taşıyıcılık Testi ile Hastalık Önlenebilir
Oğlu Çağan Meriç’e doğumundan iki ay sonra konan teşhisle SMA ile gayrete başlayan Türkiye SMA Vakfı Lider Vekili Ece Soyer Demir, “Ben ve eşim, oğlumuz doğana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Şayet taşıyıcı oluğumuzu bilseydik hayatımız bugün çok farklı olurdu.” diyerek bahisle ilgili şunları söyledi:
“İstemli kasların güçsüzlüğü ve erimesiyle seyreden SMA hastalığı bizden sandığımız kadar uzak değil. Taşıyıcı ebeveynler için her doğal gebelikte bebeğin yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlıklı, yüzde 50 ise taşıyıcı olma ihtimali var.
Taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genetik tahlil yapılmadan SMA taşıyıcısı olup olmadığımızı anlamamız mümkün değil.
Bu nedenle SMA hastalığını önlemek için uygulanabilecek en tesirli metot çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek.”
Test Fiyatsız ve Herkes Yararlanabilir
Bir ailenin sağlıklı çocuklarının olması, ebeveynlerin SMA taşıyıcısı olmadığı, doğacak öteki bebeklerinin SMA hastalığı riski taşımadığı manasına gelmez diyen Ece Soyer Demir, taşıyıcılık tarama testi hakkında şu bilgileri verdi:
“SMA Taşıyıcılık Taraması’nın maksadı; evlilik öncesi periyotta SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun periyotta görülme sıklığını azaltmaktır.
Sağlık bakanlığı tarafından 81 vilayette aile hekimliği ünitelerinde uygulanan taşıyıcılık testi fiyatsız ve basitçe yaptırılabiliyor. Her ikisinin de taşıyıcı çıkması durumunda çiftler; tıbbi genetik uzmanına, vilayette uzman yoksa en yakın vilayette ya da seçtiği vilayette tıbbi genetik uzmanına sevk edilmelidir.
Tıbbi genetik uzmanınca moleküler test ile teşhislerinin doğrulanmasının akabinde, genetik danışmanlık verilir ve çiftler bebek sahibi olmadan evvel uygun merkezlere yönlendirilir.
Böylece çocuk sahibi olmaya karar vermeden evvel atılacak kolay bir adımla SMA’nın uzun periyotta görülme sıklığının azalması mümkün hale gelir.”
SMA Nedir?
SMA, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığıdır. Bedenimizin kas hareketlerini denetim eden omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve teneffüs sorunları ortaya çıkar.
İlerleyen devirlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık (kontraktürler), omurga deformiteleri (skolyoz), beslenme ve teneffüs sorunları görülebilir. İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olur.
Görme, işitme ve bilişsel işlevler ise etkilenmez. Başlama yaşı ve kazanılan motor gelişim basamağına nazaran farklı tipleri vardır SMA’nın görülme sıklığı 6.000-10.000 yenidoğan bebekte 1’dir.
Son yıllarda tedavi seçenekleri ile hastalığın doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar bulguların başladığı devirde teşhis alan ve izlenen hastaların uzun devir tedavi altında izlenmesinin gerektiğine, tedaviye verilen karşılığın ferdi farklılıklar gösterdiğine ve SMA hastalığının motor nöronlar dışında öbür sistemleri de ilgilendiren ağır bir hastalık olduğuna işaret ediyor.
Türkiye SMA Vakfı Hakkında
Türkiye SMA Vakfı’nın temelleri; Toplumda SMA (Spinal Muskuler Atrofi) farkındalığını arttırmak, tedavideki yasal düzenleme süreçlerine katkı için savunu faaliyetleri yürütmek, hasta ve hasta yakınlarının tedavi, eğitim ve toplumsal haklara fiyatsız erişimine takviye vermek için bir ortaya gelen istekli bir grubun kurduğu SMA Hastalığı ile Uğraş Derneği ile atıldı.
Kliniği ağır ve tedavisi bulunmayan SMA hastalığının yıkıcı tesirlerini azaltabilecek birinci ilacın, ülkemizde onaylanması sürecinde bir sivil toplum hareketine duyulan gereksinimle 2017 yılında kurulan dernek, ‘Her hasta için adil ve erişilebilir tedavi’ prensibiyle pek çok çalışmaya imza attı.
Hak temelli ve kâr hedefi gütmeyen bir sivil toplum kuruluşu olarak odağına; farkındalık ve savunuculuk faaliyetlerinden tedavi ve tıbbi aygıt dayanağına, eğitim bursundan temel gereksinimlere kadar hastalar ve ailelerinin gereksinimlerini kapsayan her alanda tahlil üretmeyi alan dernek, daha fazla SMA hastasının hayata faal iştirakine daha güçlü dayanak vermek üzere, 2022 yılı itibariyle TÜRKİYE SMA VAKFI olarak faaliyetlerine devam ediyor.
TÜRKİYE SMA VAKFI tıpkı vakitte ortalarında SMA Europe, Treat NMD, Eurordis, Turkish Philanthropy Funds (TPF), Adım Adım, Açık Açık, Az Hastalıklar Ağı, Engelli Çocuk Hakları Ağı’nın da bulunduğu ulusal ve milletlerarası sivil toplum platformlarına üyedir.