Dünya tıp literatürüne geçen tedavi, “New England Journal of Medicine” isimli bilimsel tıp mecmuasının son sayısında da yayımlandı.
Kanada’nın başşehri Ottawa’daki Doğu Ontario Çocuk Hastanesi ve Ottawa Hastanesi’ndeki hekimlerden oluşan bir takım, Sobia Bashir isimli annenin bebeğine, 2021 yılındaki doğum öncesi testlerde Pompe hastalığı teşhisi koydu.
Daha evvel birebir genetik hastalık sebebiyle iki çocuğunu kaybeden Zahir ve Sobia Bashir çifti, bugün 16 aylık olan Ayla isimli bebekleri için tabiplerin anne karnında deneysel tedavi teklifini kabul etti.
Doktorlar, Pompe hastalarında eksik olan bir enzimi vermek için Ayla’nın annesine hamileliğinin 24. ve 37. haftaları ortasında altı infüzyon verdi.
Bebekte eksik olan enzim, ultrason tarafından yönlendirilen iğneler kullanılarak fetal göbek kordonu damarına enjekte edildi.
Ottawa Hastanesindeki doğum öncesi enzim replasman tedavisinden sonra Ayla, 22 Haziran 2021’de dünyaya geldi.
Ayla’da yapılan testler, kalp ve kas gelişiminin olağan olduğunu gösterdi.
Ayla bebek üzerinde gerçekleşen tedavi, dünya tıp literatürüne, “bir genetik hastalık için anne karnında tedavi edilen birinci bebek” olarak geçerken, hadise birebir vakitte “dünyanın birinci rahim içi tedavisi” olarak da tescillendi.
Dünyada 100 bin bebekte bir görülen Pompe hastalığı, bebeklerde çoklukla kalp büyümesi ve kas güçsüzlüğüne neden olarak ölümlere yol açıyor.